火胶棉患儿的诊断与处理

承德县医院~儿科~兰秀英

首先看一病例：患儿，女，0.5 小时，主因发现皮肤发硬、发亮、呻吟 0.5 小时。

患儿系 2 胎 2 产，母孕 35+5 周因胎膜早破行剖宫产分娩，出生体重 2.66 kg。

否认宫内窘迫及生后窒息史，胎膜早破（具体时间不详），脐带、羊水未见异常，生后哭声弱，皮肤略青紫，给予清理呼吸道、吸氧后略好转，Apgar 评分 1 分钟 7 分，5 分钟 8 分。生后即发现患儿全身皮肤发硬、发亮，似胶样薄膜，同时存在呼吸呻吟，病程中未开奶，尿便未排。

查体：一般状态及反应可，早产儿外貌：皮肤薄而光滑，指甲未达指尖，足底红痕不明显，乳晕点状，边缘不突起。

全身皮肤肿胀，以四肢末端为著，皮肤表面干燥发亮，似覆盖一层薄而半透明的胶膜，触之硬滑，有紧绷感，弹性较差，关节处皮肤发白，眼周、鼻翼两侧、颈部、胸部、腹部、腋窝、肘窝、腘窝等处皮肤宽大皲裂，局部叶片状脱屑，两耳廓小、皱缩，双眼睑轻度外翻，鼻梁扁平，口唇厚而轻度外翻，口周少许皲裂，掌跖角化，双手手指、足趾弯曲、不能完全伸展。

前囟平坦无紧张。呼吸略促，64 次/分，三凹征轻度阳性，双肺未闻及干湿罗音。心音有力，律整，各瓣膜听诊区未闻及杂音。腹软，肝脾肋下未触及，肠鸣音弱。四肢肌张力低，原始反射弱。四肢稍凉，脉搏搏动正常。

如图所示

初步诊断：火棉胶样儿、早产儿（适于胎龄儿）

1、什么是火棉胶婴儿？

火棉胶婴儿是一组极为少见的常染色体隐性遗传性皮肤脱屑性疾病，属于先天性层板状鱼鳞病的特殊类型，是致病基因突变位点所引起的。国外学者研究大多数火棉胶婴儿与 TGM1、ALOXE3 或 ALOX12B 的基因突变有关。

患儿通常早产或小于胎龄儿，全身皮肤因紧束的胶羊膜所覆盖，胶体被限于特殊位置，皮肤羊皮纸样改变，广泛受累，尤其腋窝、腹股沟等褶皱部位明显，继发皮肤皲裂，大片脱落。

2、什么是鱼鳞病？是如何分类的？

鱼鳞病也称为角化性疾病，是一组以全身皮肤不同程度脱屑为特征的异质性疾病。绝大多数鱼鳞病是遗传的，但在恶性肿瘤、自身免疫性或感染性疾病以及营养缺乏的情况下，也可出现获得性鱼鳞病。

基于临床表型、遗传方式和分子缺陷，2009 年分类共识将鱼鳞病分为两个主要类型：非综合征型和综合征型；前者中疾病的表型表达仅见于皮肤，而后者还累及其他器官或系统。

3、诊断过程中有哪些要点？

①皮肤表型 (例如，脱屑模式、性质和颜色；出生时存在火棉胶样膜；存在红皮病；糜烂或水疱)。

②发病时间和随时间的演变情况。

③家族史和表观遗传模式。

④皮肤活检的组织病理学表现。

⑤相关皮肤表现 (如水疱、光敏性、毛发异常)。

⑥有无相关皮肤外表现。

⑦基因检测（有助于确定诊断和遗传咨询）。

⑧鱼鳞病的诊断是基于皮肤表现、个人和家族史、组织病理学表现以及皮肤外表现的结合。基因检测可能有助于确定诊断和遗传咨询。

4、如何治疗？

本病无特殊治疗，主要包括支持治疗、治疗角化过度和皮肤屏障功能障碍、预防感染。

①提高暖箱湿度。②进行隔离，避免皮肤感染。③干燥皮肤上涂以烧伤湿润膏等润肤剂、保湿剂。④外用维 A 酸类有助于减少局部脱屑，严重者可口服。⑤感染皮肤，给予呋喃西林湿敷。⑥加强眼部、口腔、静脉护理。⑦合理喂养、适当补液。

5、预后如何？

本病预后与病情的轻重及发病类型有关, 如出生时的一般情况较为严重, 如合并有严重感染、吸入性肺炎、脱水、低体温等, 极易导致死亡。

如为综合征型鱼鳞病，则其他系统也会受累，预后不佳。如一般状况良好, 仅表现为皮肤症状, 经过及时有效处理, 一般可恢复正常人面貌，智力及体格发育亦不受影响。

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