罕见病见到了不罕见的爱

静静

      2019年新春佳节来临之季，1月27日上午，唐山市人民医院医疗集团和万达小学学生及家长、以及社会各界爱心人士代表共40多人分成两组，前往遵化和滦州看望罕见病患者，送上新春的祝福。并倡导唐山社会各界开展“罕见病罕见、让爱不罕见”的关爱罕见病患者爱心公益活动。

　  当天上午8点多，天气十分寒冷，经过一个半小时的车程，我们终于到达了目的地，看望罕见病患者小强一家。

　　此次我们看望小强，今年12岁，是河北省滦县响嘡镇大司营村人，七年前被查出患有罕见的肌营养不良症，四肢无力，口吃，吞咽困难，现不能行走，属于严重危害人体健康的罕见疾病。小强的母亲反应迟钝，只能做一些轻微家务。父亲1998年的参军入伍，2001年退役，回家后于2014年发生车祸，导致脚部骨折，由于肇事车辆逃逸，家庭承担了不少医疗费用，致使导致自闭症，现无工作。受伤丧失劳动，巨额的治疗费用让这个本不富裕的家庭雪上加霜。于2018年12月评为低保。

       我们在滦县响嘡镇政府工作人员的陪同下，带着生活用品、学习用具等慰问品和慰问金，看望罕见病患者小强一家

       在“哥哥”小强家，小弟弟、小妹妹们表演了自己拿手的乐器演奏《月光下的凤尾竹》

       另外一小组去往遵化市刘备寨乡泉水头村，看望罕见病患者籍文杰一家。只见屋内陈设十分简单，电器只有电视机、空调和饮水机。据了解，这些电器都是亲戚和爱心人士赠送的。18岁的籍文杰是一个成骨不全患者，虽然他比来看望他的万达小学学生大7、8岁，可站起来身高却和他们中的大多数差不多，骨骼却明显不如健康人健壮。文杰年迈的姥姥告诉我们，他可以走点路，但必须扶着轮椅，以防摔倒甚至骨折。从十岁开始到现在文杰已经做了七次手术。他的母亲和舅舅也是成骨不全患者，一家四口人，靠政府和社会救济维持生活。

       爱心人士、人民医院会诊中心主任宋海介绍，罕见病是指那些发病率极低的疾病，一般为慢性起病、病情严重、累及多系统、多器官、高致残率乃至危及生命的疾病，如戈谢氏病、庞贝病、粘多糖病、成骨不全、杜氏肌营养不良等。罕见病患病人数约占总人口的0.65‰～1‰，目前已确认的罕见病病种近1万种，约占人类疾病的10%。约80%的罕见疾病与遗传基因有关，60%为儿童发病。罕见病因为罕见，高误诊、漏诊、治疗可及性的现状非常严重。全球目前只有不到5%的罕见病有治疗手段，国际上只有1%的罕见病有药物治疗，但许多药品在中国尚未注册上市，预计国内具备有效药品治疗条件的罕见病不超过30种，并且往往一年需要几十万甚至几百万的治疗费用。有调研数据显示，因病致贫、因病返贫的贫困户占总贫困户的80%以上。而罕见病及肿瘤等重大疾病，尤其是罕见病，是导致贫困的最重要原因。罕见病的现状是严峻的，但罕见病在一定程度上是可防可控的，加强早期筛查，部分罕见病患者家庭的遭遇是可以避免的。由于身有残疾，罕见病患者在生活、入学和就业中可能会遇到这样或那样的问题，宋海呼吁社会各界爱心人士都能关爱罕见病患者，为罕见病患者提供力所能及的支持和帮助。