从医十载，若有所思-神经内四贵永堃主治节日感悟

李陶然

今天的风是如此的喧嚣，吹得窗户呼呼作响。

今天下午又抢救了一个重病人，安定下来，想起明天就是08-19日，是中国首届医师节。

回想起来我作为医生已经十年了，再次看到当年的医学生誓词，仍然感慨万千。

天下大事，必作于细

------从医十年所感

新医一附院 神内四 贵永堃

大道之行，发于毫末，成于点滴，收于精微。我是一个小大夫，在临床工作中摸爬滚打了十年，越来越深刻的体会到要想成为一名医学大家，必须要注意蛛丝马迹，要善于明察秋毫，在点滴中追求一流，在夹缝中寻找希望。平凡又忙碌的工作之外，独坐一隅，思绪翩飞，常常会有那么一些人，那么一些事，那么一些瞬间涌上心头，挥之不去。
一 ，此情可待成追忆，只是当时已惘然。
那是一个盛夏的夜晚，月明星稀，万籁俱寂，我作为值班医生正在进行最后的夜查房工作，突然一阵急促的电话铃声响起，是急会诊电话，急诊科的值班大夫接诊了一个怀疑脑梗死的患者，打电话请我科急会诊。我赶忙跑过去，一个68岁的老大爷，平时身体很健康，一周前稍有点发热，口服药物3天后体温就正常了，2天前出现了头晕及走路不稳，声音还有点嘶哑，在当地县医院输液一天不见好转，于是连夜转至我院。我立刻对老大爷进行了详细的神经内科专科查体，发现老大爷右侧睑裂稍小，右侧瞳孔较对侧稍小，结合他有头晕、声音嘶哑、行走不稳的症状，非常接近延髓背外侧梗死的临床表现，且在症状出现前有发热史，考虑脱水引起脑部低灌注从而导致脑梗死可能性大，建议入院后进行头颅磁共振进一步检查，家属表示同意，为老大爷办理了入院手续。第二天查房，老大爷没有饮水呛咳、吞咽困难等情况，四肢活动正常，但是头晕、行走不稳症状没什么变化，我们依旧高度怀疑延髓背外侧梗死，为患者预约了头颅磁共振检查。第三天凌晨4点，老大爷突然出现高热，体温40℃，呼之不应，四肢强直，呼吸急促，痰鸣音明显，立即给以复方氨林巴比妥及冰块物理降温及吸痰处理，急查血常规及血培养，一个小时后体温无明显变化，再次给予退热药物后体温稍下降，早上9点多，体温再次升至40℃，用药后至11点体温终于下降到37.8℃，但仍是昏迷状态，且查体时颈部有强直表现，此时头颅核磁图像已在电脑上显示，没有发现急性脑梗死病灶，我反复观察延髓部位的图像，依然未见梗死灶。考虑当时处于乙型脑炎流行季节，且患者出现高热、昏迷、较早累及呼吸系统，结合主任意见，我们考虑患者可能患有重型脑炎，于是我又追问了一下患者的职业史，发现患者是养牛的，发热的原因需要排除布氏杆菌病，于是我又脱下患者外衣，让患者仅穿内裤，仔细的对患者进行了全身体格检查，没有发现出血点或者瘀斑，没有肝脾淋巴结肿大等。为了尽快弄清病情，在家属的配合下，我们在中午12点给患者做了腰穿检查，同时联系公共卫生科送检了乙型脑炎及布氏杆菌病相关的检查。
第四天病人病情急转直下，早上6点突然出现呼吸急促，痰鸣音明显，血氧饱和度下降到85%，与家属沟通后转入监护室治疗。早上08:30监护室的同事给我发来一张图片，是两只虫子的照片，他解释道，护士在为患者进行股动脉血气分析采血消毒时，发现患者右侧腹股沟区有两个小黑点，软软的，而且还在蠕动，她们仔细一看原来是两只小虫子，他们都没见过这种虫子，于是拍照发给我，我仔细一看，这不是蜱虫么，虽然以前没见过真的蜱虫，但是在电视新闻里见过，回想患者近日的诊治经过，患者是养牛的，经常在草丛里劳作，结合患者有发热、颅神经受损、颈强直等表现，顿时恍然大悟，原来患者是蜱虫叮咬引起的神经莱姆病啊。尽管神经莱姆病表现多种多样，漏诊率很高，而且我们中原地区蜱虫也很罕见，但是我仍为我漏掉了腹股沟区的检查而深深自责，由于患者当时穿着内裤，我漏掉了腹股沟区的检查，而恰恰是这里发现了最重要的线索，如果我能在入院第一天就发现蜱虫，就不会有那么多毒素释放入血，老大爷的病情可能不会迅速加重，如果我能早些对老大爷的疾病诊断明确，并进行针对性的治疗，老大爷就可能不会进展到昏迷的阶段，如果。。。。。。但是没有那么多的如果，真相被一个内裤遮挡。
回想科里退休的马铭心主任，她对患者查体时要求患者必须脱光，肛门反射也是必查，而现在的我们，在日益忙碌的工作中忽略了对于细节的检查，依赖着各种仪器对患者进行所谓的“全身查体”，却忽略了只需一个听诊器、一支瞳孔笔、一把叩诊锤所带来的最便宜、最简单却最重要的“全面体格检查”，我们越来越信赖仪器测出的各种数据来分析病情，却越来越不相信我们的双眼，只有一双慧眼才能带我们穿透迷茫的雾霾，找寻疾病的本身。为此我自责了好长一段时间，后来接诊的每一位患者，我都会进行毫无遗留的查体，希望为每一位患者做到精准医疗，避免给患者带来不必要的身体、经济负担。

二 ，山重水复疑无路，柳暗花明又一村。

作为一名普普通通的临床医生，我们都希望在看似重复的工作当中追求精益求精，力求优化流程、规范诊治。众所周知，神经系统是繁琐而复杂的一个系统，尽管常见病、多发病莫过于脑血管疾病，诊治相对简单，但作为三甲医院的一名神内医生，对于神经系统的疾病的诊治有更高的要求，比如遗传代谢性疾病，一个微乎其微的“点对点”的单纯的一个基因发生突变，其所带来的级联效应便会无限放大。行医生涯，总有一些奇奇怪怪的罕见病让人“束手无措”，不仅面临着诊断上的困难，更多的是即使诊断清楚了，依旧没有任何办法去逆转“天命”。我们能做的就是尽早给病人和家属一个明确的答复，避免其在盲目的求医道路上越走越远，避免浪费更多的金钱和时间。 当我初次见到小明的时候，只是觉得他有点奇怪，一个32岁的男性病人，比陪他来的爸爸、哥哥还要显老很多。他秃头，只有158cm的身高，体重47kg，要知道他的哥哥可是178cm的90kg的壮汉，小明说自己已经双腿无力并且走路不稳3年了，经过详细的查体，我发现病人双侧锥体束均受损了，并且出现了严重的躯干共济失调——走路无法平衡。在了解基本情况之后，我给病人完善了相关检查，核磁结果显示病人双侧小脑半球有异常物质沉积，但是单纯影像学上根本不知道是哪种物质沉积。在科室例行的疑难病例讨论当中，针对这个病人的情况我向科里的医生进行了详细的汇报，闫海清副主任医师对病人进行了更进一步的问诊和查体，了解到病人2岁的时候做过“白内障”手术，并且发现病人双侧跟腱增粗——可是答案更加扑朔迷离了。我进行着复杂的头脑风暴，可是依旧无法想到有什么疾病能同时累及小脑、锥体束，幼时的白内障、跟腱增粗到底和目前的疾病有没有关系？我什么都不知道。患者已经入院一周，依然诊断不清，并且毫无头绪，病人家属很焦虑，在得知我们建议进一步完善多系统的检查之后更是着急，毕竟这些检查都需要大量的资金去支持。结果出来了，多发椎体可疑脂肪岛的异常信号和胆囊壁的胆固醇结晶——似乎又是没啥用的结果。这个时候我意识到，按照常规的思路根本诊断不清这个病人，书上没有任何一种疾病能匹配的上，我要找寻别的出路。经过连续几个夜晚辗转于丁香园进行网友沟通、查阅外文期刊，最终我考虑病人可能是一种遗传罕见病——脑腱黄瘤病，这个病是一种罕见的遗传代谢病，可以导致人体内胆汁酸的代谢紊乱，引起胆固醇代谢异常，造成多系统的异常代谢产物沉积，仅用一种疾病就可以解释病人的幼年白内障、锥体束受损、走路不稳、小脑异常信号等，完全符合我们临床诊断的基本原则——一元论。可是问题来了，这个病的发病率要小于5/100,000，全世界数百例都是个案报道，这个病会发生在小明身上吗？在与张平主任以及闫海清副主任沟通之后，我们积极联系我院普外科和病理科，对病人进行了跟腱的活组织检查，与此同时，联系了第三方检验机构，对病人血清进行了基因学的检查。焦急的等待之后结果于我们预想一致——病理结果显示跟腱大量胆固醇沉积，病人的CYP27A1基因上有两个位点的基因突变！可以百分之一百诊断患者就是脑腱黄瘤病，这个发病率小于5/100,000，全球只有数百例报道的脑腱黄瘤病就发生在他的身上了。考虑患者家境贫困，反复就医已经使这个本不富裕的家庭负债累累，我们与第三方检验机构反复沟通，对小明的父母进行了免费的基因检查，发现他的父母都是致病基因的携带者，很不幸，父母各自把一条致病基因遗传给了小明，导致了他的发病。

多次查阅资料结果显示，由于脑腱黄瘤病和基因遗传有关，目前没有办法去根治以及逆转已经发生病变的组织，最好的治疗结果就是抑制该病继续进展，防止异常的胆固醇代谢产物继续沉积，目前公认的治疗有效的药物叫做鹅去氧胆酸。可是我们医院没有鹅去氧胆酸，于是我发动了整个科室的人利用各种人脉关系去积极打听，发现新乡、郑州乃至全河南都没有这个药，甚至在神经内科专业知名的上海华山医院也没有，我们的心情由兴奋跌至谷底，最后经过查阅才发现该药可能在全国只有一家企业在生产，几经辗转，我们终于联系到了这家远在黑龙江的药厂，最后病人终于用上了特效药，尽管对于已经发生病变的组织没有办法恢复，但是我们及时对疾病做出了正确的诊断，并拼尽全力去帮助患者进行治疗，拯救可能继续发生病变的组织、器官，从而提高患者生存质量，我们内心还是很欣慰的。

由于罕见病只是个案，目前并没有得到广大医生以及政府层面的重视，病人乱投医、大量花钱却又不得其果的例子比比皆是；医生对于罕见病的诊断也很困难，繁重的临床工作使我们很难做到去认真查阅资料，对疾病抽丝剥茧、追本溯源，进行深层剖析，很多都是敷衍了事仅仅给以对症处理。对于大千世界，我们真的太渺小了，我们只是普普通通的大夫，没有那种改变基因的能力，但我们身上的责任太重了，我们看似简单的几个字的诊断可能会改变一个家庭的命运。

从医10年，接诊了各种各样的病人，每每诊断清楚一个疾病时内心都是无比的自豪，可回想在谜底揭晓的道路上，是谁总是抓耳挠腮、迷茫又忐忑地走着每一步，是谁总在跋山涉水、洞幽烛微、持之以恒地探寻最终的答案。天下难事，必作于易，天下大事，必作于细，于细微处着眼，必将离医学大家越来越近。

恰逢雨夜，借此节日，若有所思。