<h3>女，48岁，主因双膝关节疼痛，蹒跚步态，双膝外翻来诊</h3><div>3岁时曾发高热，诊断为麻疹，治疗后手脚活动既不灵便。</div><div>6岁时，开始出现跛行，走路不稳，后逐渐出现乏力，全身肌肉萎缩，活动受限，日渐加剧。</div><div>16岁时，双腿出现阵发性、游走性隐痛，</div><div>22岁时，出现头晕，同时出现视力减退，眼球突出。</div><div>24岁时月经初潮。</div> <h3>查体，贫血貌</h3><div>皮下脂肪薄，皮肤弹性差，四肢肌肉萎缩变薄</div><div>方颅，前额突出，双眼裂宽，眼球突出。下颏宽大并稍突向前</div><div>24岁时乳房发育差，如同十二、三岁</div><div>脊柱直而发僵硬，弯腰受限</div><div>四肢长骨变粗、变硬，双下肢不能伸直，双上肢不能尽情伸展。站立时，双膝关节靠拢，踝关节向外分离呈“八”字形</div> <h3>化验及其它：血色素稍低。</h3><div>血 Ca、 P正常，碱性磷酸酶正常。</div><div>甲状腺吸碘131率正常。</div><div>眼底镜检查双侧视乳头水肿，左眼继发性视神经萎缩。</div><div>骨髓活检，回报为正常骨髓像。</div><div>取胫骨皮质约1.5厘米送病理，显示骨小梁增厚，骨髓间隙变窄</div><div>切取小腿皮肤约0.5厘米送病理显示表皮极度萎缩变薄，皮下、皮肤附件明显减少，胶原纤维增多、变粗并玻璃样变。 </div>